BRCA1 vs. BRCA2:关于这些基因突变和乳腺癌需要知道什么
专家解释了风险因素，如何进行检测等等。
每一年,数以百万计的人是否被诊断为癌症疾病细胞开始不受控制地生长并扩散到身体的其他部位。这些癌症中有许多是遗传性的，这意味着它们在一定程度上是由一个人的家族遗传易感性造成的。例如，根据疾病控制和预防中心(CDC)， 5-10%的乳腺癌和10-15%的卵巢癌是由于遗传危险因素．
虽然有很多遗传倾向会导致癌症，但其中一个最广为人知的因素会增加人们患各种癌症的风险——最明显的是，乳腺癌-是BRCA1或BRCA2突变。不是每个有BRCA1或BRCA2突变的人都会得癌症，但了解相关风险和预防性护理选择是很重要的。
根据专家的说法，以下是关于BRCA1和BRCA2你需要知道的事情。
BRCA突变意味着什么?
根据Payal沙他是宾夕法尼亚大学医学院的医学肿瘤学家，也是宾夕法尼亚大学医院的医学助理教授。每个人都有两个被称为BRCA1和BRCA2的基因副本，分别遗传自父母双方。BRCA1和brca2是修复基因，所以它们帮助身体修复DNA中的错误。
斯坦福卫生保健中心的遗传顾问Karlena Lara-Otero博士说，BRCA1和brca2基因是特定的肿瘤抑制基因，可以防止细胞生长失控，而这正是导致癌症的原因。Lara-Otero说:“当这些基因正常工作时，它们会到细胞受损的地方进行修复，这样细胞就可以继续正常工作。健康．
BRCA突变可以导致多种癌症，但它与乳腺癌的关联最为显著。据Lara-Otero说，这是因为BRCA基因负责修复乳腺组织中的DNA。
任何人从他们的父母中继承了一种致病的BRCA基因变体，都有BRCA突变。虽然任何人都可能有这种突变，但有些人的遗传风险更高。根据国家癌症研究所,2%的德系犹太人后裔携带BRCA基因突变。
BRCA突变会导致什么癌症?
西北医学的遗传顾问，医学硕士，LCGC, Mike Suguitan告诉我们健康一个人患这些癌症的具体风险取决于他们携带的突变基因。虽然BRCA1和BRCA2突变都会增加患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的风险，但还有其他因素在起作用，包括性别。的国家癌症研究所(NCI)指出，携带这些基因突变的男性患乳腺癌的风险更高(尽管他们的风险增加幅度低于女性)，而且他们患前列腺癌的风险也更高。携带这些基因突变的男性和女性患胰腺癌的风险都有所增加，尽管风险相当低。
例如,呼玛Rana丹娜-法伯癌症研究所癌症遗传学和预防项目临床主任、医学博士、公共卫生硕士告诉我们健康BRCA1突变会增加三阴性的风险乳腺癌这是乳腺癌的一种亚型，不涉及其他类型乳腺癌所涉及的三种激素受体。BRCA1突变也伴随着更高的发展风险卵巢癌BRCA2。
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虽然BRCA2突变也与乳腺癌和卵巢癌有关，但有这种突变的人患这两种癌症的几率略低。根据NCI在美国，携带BRCA1基因突变的女性在70-80岁时患乳腺癌的几率为55-72%，患卵巢癌的几率为39-44%。携带BRCA2突变的人在70-80岁时患乳腺癌的几率为45-69%，患卵巢癌的几率为11-17%。
相比之下，55%-72%的女性遗传了有害的乳腺癌易感基因1变异和45%-69%的女性遗传有害BRCA2Variant会在70-80岁时患上乳腺癌
拉纳博士说，这些突变携带者患其他癌症的风险也更高，包括黑色素瘤、胰腺癌和侵袭性前列腺癌，不过BRCA2与激素受体阳性癌症的关联也高于BRCA1。激素受体阳性乳腺癌当乳腺癌细胞有孕激素或雌激素的受体时发生。
谁应该接受BRCA基因突变检测，它是如何工作的?
如果你想知道你是否有BRCA突变，第一步是收集你的家族健康史。如果你的家族中有brca相关的癌症，你可能是检测的候选人。例如，沙阿博士说，临床医生可能会对那些在年轻时就患有乳腺癌的亲属进行测试。目前,美国预防服务工作组建议有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌(腹部组织中的癌症)个人或家族病史或与BRCA1或BRCA2突变相关的女性进行基因检测。
当你收集你的家庭病史时，注意某些细节。拉纳博士说:“确保你有关于家庭成员癌症类型的信息，包括诊断年龄，这个人与你的关系，以及他们是否做过任何其他遗传性癌症的基因检测。”
了解你的家族史的局限性也很重要。例如，如果你的父母是独生子女，或者你的父母是被收养的，拉纳医生说，这与没有癌症家族史是不一样的。
如果你有与BRCA突变相关的任何癌症家族史，去找你的医生，他会帮助你决定是否应该进行基因检测。根据Rana医生的说法，如果你不知道自己的家族史又无法获得，你的医生也可能会建议你进行基因检测。
诊断出某些类型的癌症也可能促使进行基因检测。沙赫医生举例说，诊断为高级别浆液性卵巢癌时，应该进行检测。任何三阴性乳腺癌患者也应该进行检测。她解释说:“年轻时确诊或有家族史的年轻患者也为我们提供了线索。”
如果你的医生建议你做基因测试，你可能会和基因顾问一起工作。根据Lara-Otero的说法，如果你的研究结果显示你发生了基因突变，你会去拜访基因顾问，与他进行更深入的讨论，内容包括基因突变、风险和预防策略。
也就是说，是否进行基因检测取决于你自己。虽然有些人可能觉得知识和能力赋予了他们积极主动的能力，他拉起行博林格印第安纳大学健康学院的肿瘤学家，医学博士告诉我们健康对其他人来说，增加对乳腺癌和其他癌症的监测可能会增加焦虑。另外，做重大的医疗决定要预防癌症对某些人来说可能会感到难以承受。
如果你决定进行基因检测，你也需要考虑成本。根据Rana医生的说法，基因检测通常是由医生推荐的保险，无论你是否有医疗保险、医疗补助或私人保险。她说:“你必须符合一定的家族史标准，但如果你有癌症家族史，这相对容易满足。”
有办法预防BRCA基因突变的癌症吗?
博林格博士告诉健康如果你有BRCA基因突变，有几种方法可以降低患乳腺癌的风险。预防性的双侧乳房切除术——切除所有的乳房组织——几乎可以将患乳腺癌的风险降低到零。乳房切除术的替代方案是增加筛查;巴林杰博士说，携带BRCA1或2基因突变的人通常每年接受乳房x光检查和乳房核磁共振成像检查，每六个月进行一次。这两种筛查方法都增加了早期发现和治疗癌症的几率，如果癌症发生的话。
另一种选择是一种叫做三苯氧胺(Tamoxifen)的药物，它可以减少乳腺细胞中雌激素受体的数量，从而有助于预防与雌激素有关的乳腺癌。通常情况下,它莫西芬用于治疗雌激素受体呈阳性的现有癌症患者，或降低复发风险。乳腺癌预防效果的好坏首先取决于一个人患乳腺癌的风险有多高美国癌症协会．
巴林杰博士说:“在高危人群中，三苯氧胺可以将风险降低一半。”“这只是减少了雌激素导致的癌症，这种癌症在BRCA2突变携带者中更为常见。”
巴林杰博士表示，筛查卵巢癌可能更加困难。医生使用经阴道超声波和血液测试来检测肿瘤标记物，但她说，这些筛查——不像乳腺癌筛查——还没有被证明对生存率有影响。为了降低患乳腺癌和卵巢癌的风险，携带BRCA1或BRCA2基因突变的人可能会选择切除卵巢。
胰腺癌筛查并不常见。巴林杰博士说，如果你有胰腺癌家族史和BRCA基因突变，你的医生可能会建议你每年做一次腹部核磁共振成像(mri)和血液检测肿瘤标志物。前列腺癌也是如此。
如果你确实有BRCA突变，感到不知所措是正常的。目的是找到一个医疗服务团队，谁可以教育你的突变意味着什么，并降低你的风险，无论如何可能。“花点时间收集信息，考虑一下你想对你的突变做些什么，并找到你觉得舒服的医疗团队来讨论决策，这是很好的，”巴林杰博士说。
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